“A mio figlio è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne e desidero maggiori informazioni sul ruolo ricoperto dalla genetica nella malattia”.

La genetica è lo studio dell’ereditarietà, il processo attraverso il quale i genitori passano alcuni geni ai loro figli. Molte caratteristiche sono determinate dai geni, tra cui l’aspetto fisico, i talenti naturali e la probabilità di essere colpiti da determinate malattie.

I test genetici sono importanti perché sono utilizzati per confermare la maggior parte delle diagnosi di Duchenne e possono aiutare a identificare il tipo specifico di mutazione che provoca la distrofia muscolare di Duchenne in un bambino.

Esistono diversi tipi di mutazione del gene della distrofina che causano la Duchenne:

  • Mutazioni di delezione
  • Mutazioni di duplicazione
  • Mutazioni puntiformi o piccole mutazioni

Sono in fase di sviluppo strategie per la gestione delle malattia che dipendono dal tipo di mutazione. Pertanto, è importante conoscere il tipo di mutazione perché può influenzare la scelta della strategia appropriata a un bambino.

I test genetici possono essere effettuati con un semplice esame del sangue.

I test genetici consistono di 2 parti:

  1. Innanzitutto, il campione di sangue viene analizzato per determinare la presenza di una mutazione di delezione o duplicazione nel gene della distrofina. In circa il il 75% dei casi, il primo test può indicare il tipo di mutazione genetica che provoca la Duchenne
  2. Se non viene identificata una mutazione di delezione o duplicazione durante la prima parte del processo, un secondo test genetico, composto dal sequenziamento genetico completo, può rivelare la mutazione puntiforme specifica che è la causa genetica della Duchenne in un bambino

Il sequenziamento genetico completo è l’unico modo per capire se una persona ha una mutazione puntiforme, come la distrofia muscolare di Duchenne dovuta a mutazione non senso.

I risultati dei test genetici forniscono informazioni specifiche sul cambiamento nel DNA o sulla mutazione che provoca la Duchenne.

Se occorrono 1 o 2 test genetici per rilevare la mutazione specifica che provoca la Duchenne, è importante comprendere appieno la mutazione specifica, perché questa informazione potrebbe influenzare la strategia di gestione della malattia. Sono in via di sviluppo strategie per la gestione della malattia che dipendono dal tipo di mutazione specifica.

I test genetici, incluso il sequenziamento genetico completo, se necessario, sono importanti. Conoscere la mutazione esatta può aiutare a stabilire le strategie per la gestione appropriate per la malattia.

E' importante per le famiglie parlare con un consulente genetico. Anche se è possibile che la Duchenne si presenti in un bambino la cui famiglia non ha storia medica in relazione alla malattia, questa è spesso ereditaria.

La Duchenne si eredita secondo un modello a X, ovvero un gene che può contenere una mutazione che provoca la malattia si trova sul cromosoma X. Ogni persona ha 23 coppie di cromosomi, ciascuna delle quali contiene i geni che ci caratterizzano. Una di queste coppie determina il sesso. Un bambino di sesso maschile eredita un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y dal padre, mentre una bambina riceve due cromosomi X, uno da ciascun genitore.

Se una madre ha la mutazione che provoca la Duchenne su uno dei suoi cromosomi X, è definita “vettore”. Questo significa che esiste una possibilità che trasmetta la mutazione genetica ai suoi figli. Poiché i bambini di sesso maschile hanno un solo cromosoma X, se ricevono la mutazione genetica, saranno affetti dalla Duchenne. Se una bambina eredita la mutazione genetica, tuttavia, sarà un vettore come sua madre. Le bambine hanno meno probabilità rispetto ai bambini di essere colpite dalla Duchenne perché il loro cromosoma X inalterato contribuisce a proteggerle dallo sviluppo della malattia. Esiste tuttavia una scarsa possibilità che anche le bambine siano affette dai sintomi della Duchenne.

X = cromosoma X

= cromosoma X affetto

Y = cromosoma Y

Illustrazione del modello di ereditarietà

Un consulente genetico fornisce supporto e formazione per le famiglie lungo l’intero processo di test genetici. Un consulente genetico può aiutare una famiglia a capire cosa comportano per loro queste informazioni e se occorre testare altri parenti di sesso femminile per stabilire se anch’essi sono vettori.

Se il vostro bambino non è stato ancora sottoposto a test genetici o richiede un sequenziamento genetico per identificare una mutazione, chiedete informazioni al vostro medico e per ulteriori dettagli visitate il sito di Parent Project Onlus o UILDM.

Sono in via di sviluppo nuove strategie per la gestione mirate a curare mutazioni specifiche nel gene della distrofina. Un consulente genetico può aiutare a interpretare i risultati di un test genetico per determinare le strategie di gestione più appropriate.

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