“Mio figlio potrebbe essere affetto dalla distrofia muscolare di Duchenne e desidero ottenere maggiori informazioni”.

Si tratta di un tipo di distrofia muscolare che provoca l’indebolimento dei muscoli a causa dell’assenza di distrofina, la proteina che garantisce la salute e il corretto funzionamento dei muscoli. L’indebolimento dei muscoli peggiora nel tempo e comporta difficoltà nelle funzioni fisiche, come stare in piedi, camminare e, nelle fasi successive, respirare. Con il deteriorarsi di queste funzioni, il paziente ha sempre più difficoltà a eseguire le attività di tutti i giorni, e ciò può portare a una perdita della propria indipendenza.

La Duchenne riguarda principalmente i bambini di sesso maschile. Tuttavia, possono esserne affette anche le bambine, ma solitamente non subiscono gli effetti completi della malattia allo stesso modo dei bambini.

I segni della patologia iniziano a manifestarsi molto presto e possono essere notati quando un bambino ha difficoltà a stare in piedi, arrampicarsi o correre.

La Duchenne colpisce circa 1 bambino su 3.600 - 6.000 ogni anno a livello globale.

Sebbene i bambini affetti da Duchenne appaiano in salute alla nascita, il raggiungimento di traguardi dello sviluppo come sedersi, camminare e parlare è ritardato rispetto ai bambini che non ne sono affetti. Solitamente, in età compresa tra 2 e 5 anni, i bambini affetti da Duchenne iniziano a mostrare segni e sintomi più evidenti della malattia.

I segni e i sintomi della Duchenne possono includere:

  • Frequenti cadute
  • Ingrossamento del polpaccio
  • Problemi di apprendimento e comportamentali, tra cui scarsa attenzione e problemi di memoria
  • Ritardo nello sviluppo della parola
  • Ritardo nello sviluppo motorio
  • Insolita andatura dondolante
    • Questi possono includere un dondolamento durante la camminata, camminata a gambe molto aperte oppure sulle dita dei piedi
  • Difficoltà a stare al passo con gli altri bambini durante il gioco e le attività fisiche
  • Riflessi indeboliti
  • Difficoltà di respirazione
  • Utilizzo della manovra di Gowers per sollevarsi da terra o da una sedia

Poiché i muscoli delle anche e delle cosce sono deboli, i bambini affetti da Duchenne possono servirsi della cosiddetta tecnica di Gowers per alzarsi dal pavimento. Questa manovra consente loro di stare in piedi utilizzando le mani e le braccia per “sollevare” gli arti inferiori (stinchi, ginocchia e cosce) fino a raggiungere una posizione eretta.

Manovra di Gowers
Manovra di Gowers
Manovra di Gowers
Manovra di Gowers

Per gentile concessione di Custom Learning Designs, Inc.

Se noti nel tuo bambino uno dei segni o sintomi descritti in precedenza, è importante consultare subito il (la) pediatra, che potrà aiutare il tuo bambino a ricevere una diagnosi corretta.

La Duchenne provoca un indebolimento dei muscoli, che peggiora nel tempo, causando una maggiore difficoltà nell’esecuzione di attività e funzioni quotidiane, come camminare, stare in piedi e respirare, portando così a una perdita dell’indipendenza.

Sebbene l’avanzamento e la gravità dei sintomi della Duchenne varino da bambino a bambino, esistono diverse fasi ben distinte della malattia. Dottori, riviste specializzate e siti web possono indicare queste fasi con nomi diversi.

Con l’avanzare dei sintomi nel tempo, anche le esigenze di cura di un bambino affetto da Duchenne aumentano. Anche se non vi è una cura per la Duchenne, esistono strategie di gestione che possono aiutare a mantenere la funzione muscolare e rallentare l’avanzamento della malattia. Questi interventi possono aiutare a migliorare la qualità di vita del paziente.

Usa le frecce per ottenere informazioni sulle fasi della Duchenne.

La Duchenne è provocata da una mutazione, un difetto o un'imperfezione nel gene che produce distrofina, la proteina che mantiene i muscoli sani e funzionanti.

Esistono diversi tipi di mutazione del gene della distrofina che causano la Duchenne:

  • Mutazioni di delezione-Queste avvengono quando uno o più esoni, le porzioni del gene codificanti le proteine, mancano dal gene della distrofina. Da queste mutazioni risultano proteine non funzionali
  • Mutazioni di duplicazione-Si verificano quando uno o più esoni vengono copiati nel gene della distrofina. Da queste mutazioni risultano proteine non funzionali
  • Mutazioni puntiformi-Vari tipi di mutazioni puntiformi comportano proteine non funzionali. Circa la metà delle mutazioni puntiformi sono mutazioni non senso. Le mutazioni non senso si verificano quando il gene della distrofina produce un “segnale di arresto” che interrompe prematuramente la generazione di una proteina completa e funzionale

Questi tipi di mutazione specifiche sono identificate attraverso test genetici.

Percentuale globale dei tipi di mutazione

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Diagnosi

“Voglio che mio figlio riceva la diagnosi corretta, ma non so abbastanza sulla procedura del test”.

Diagnosticare la Duchenne può essere difficile. Spesso intercorrono circa 2 - 3 anni tra la comparsa dei primi segni e sintomi e una conferma della diagnosi. In media, la Duchenne viene diagnosticata entro i 4 anni di età.

Il ritardo nella diagnosi può essere dovuto alle seguenti cause:

  • I primi segni e sintomi della malattia potrebbero non comparire prima dei 2 anni di età del bambino
  • Potrebbe non esserci un’anamnesi famigliare della Duchenne
  • Un genitore potrebbe non informare il pediatra dei sintomi precoci della malattia poiché potrebbe non riconoscere i primi segnali nel ritardo dello sviluppo
  • La malattia è così rara che molti medici non hanno mai visto un paziente affetto da Duchenne e potrebbero non avere familiarità con i segni e sintomi della stessa

È importante riferire al pediatra eventuali sintomi il più presto possibile per aiutare a ridurre al minimo ritardi nella diagnosi e far sì che il bambino venga sottoposto ai test necessari.

La diagnosi della Duchenne include 3 passaggi:

Passaggio 1 - Osservazioni dei segni e dei sintomi

Queste osservazioni possono essere effettuate da:

  • Un genitore o altro familiare
  • Il pediatra del bambino o medico di famiglia
  • Un infermiere scolastico o un insegnante
  • Un fisioterapista o altro specialista che fornisce assistenza ai bambini, esperto nelle difficoltà specifiche che riguardano la distrofia muscolare di Duchenne

Le osservazioni possono includere:

  • Difficoltà nel correre, saltare e salire le scale rispetto agli altri bambini di età simile
  • Manovra di Gowers
  • Ritardo della parola, andatura insolita (modo di camminare), frequenti cadute, camminata sulle punte, muscoli del polpaccio ingrossati

Passaggio 2 - Esami del sangue mirati a determinare i livelli di enzimi

Se vengono osservati sintomi della Duchenne, un medico può consigliare esami del sangue. Gli esami del sangue mostrano se determinati livelli ematici rientrano in un intervallo normale. Un medico può controllare i livelli degli enzimi epatici aspartato aminotransferasi (AST) e alanina aminotransferasi (ALT), che, se elevati, possono derivare da distrofie muscolari. Se i livelli di enzimi epatici sono superiori al valore normale di 10-40 unità per litro (U/L) per AST e 7-56 U/L per ALT, il medico può eseguire test per livelli alti di creatina chinasi (CK).

La CK è un enzima che si trova nel cuore, nel cervello, nei muscoli scheletrici e in altri tessuti del corpo. Alti livelli di CK indicano un danno muscolare.

Intervalli di livelli di CK

22-198 U/L Intervallo normale
3.000-3.500 U/L Distrofia muscolare di Duchenne

Se un bambino ha un alto livello di CK, dovrebbe essere portato, nel più breve tempo possibile, da uno specialista neuromuscolare per confermare o escludere una diagnosi di Duchenne con l’uso dei test genetici.

Passaggio 3 - Test genetici

I test genetici sono utilizzati per confermare la maggior parte delle diagnosi di Duchenne e possono essere effettuati con un semplice esame del sangue. Il sequenziamento genico completo può aiutare a identificare il tipo specifico di mutazione che sta causando la distrofia muscolare di Duchenne in un bambino e può influenzare le modalità di gestione della condizione.

Altri test che sono stati utilizzati per diagnosticare la Duchenne includono biopsia muscolare ed elettromiografia (EMG). Una EMG è un test che esamina la salute dei muscoli o dei nervi che li controllano. La biopsia muscolare e l’EMG stanno diventando metodi meno comuni per diagnosticare la Duchenne. Una biopsia muscolare non può determinare la mutazione esatta che causa la Duchenne.

Sui siti di Duchenne Parent Project e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare ONLUS sono reperibili maggiori informazioni sulle attività di diagnosi e gestione svolte per identificare la Distrofia Muscolare di Duchenne

Ricevere una diagnosi confermata il prima possibile è importante perché:

  • Prima vengono avviate le strategie di trattamento e gestione, maggiore è la possibilità di preservare la forza e la funzione muscolare per un periodo di tempo più lungo.
  • Favorisce l’urgenza dei test genetici, i cui risultati
    • possono aiutare a determinare la mutazione specifica che ha causato la Duchenne, offrendo la possibilità di gestire la malattia con un approccio più mirato
    • può consentire ai genitori di prendere decisioni informate sulla pianificazione famigliare

Sono in via di sviluppo strategie per la gestione della malattia che dipendono dal tipo di mutazione specifica del bambino.

Gestire i sintomi

“Desidero sapere come aiutare a gestire i sintomi di mio figlio”.

Le strategie di gestione della malattia attuali si concentrano sul mantenimento della funzione muscolare il più a lungo possibile e sulla gestione dei sintomi di Duchenne. Queste strategie includono:

Corticosteroidi (farmaci steroidei)

I corticosteroidi sono i farmaci più comunemente utilizzati per il trattamento della Duchenne. Anche se non affrontano la causa sottostante della malattia, possono aiutare a gestire i sintomi della stessa preservando la forza muscolare e il movimento, e riducendo al minimo complicazioni successive, come scoliosi (curvatura della colonna vertebrale) e problemi di respirazione.

Per via dei gravi effetti collaterali di questi farmaci, è importante monitorare i bambini che assumo steroidi per un lungo periodo di tempo. Per maggiori informazioni sugli effetti collaterali, consulta il tuo medico.

Altri metodi per trattare o alleviare i sintomi della Duchenne

  • Tutori ortopedici e sedie a rotelle
  • Interventi chirurgici che possono aiutare ad alleviare la durezza nelle articolazioni e la scoliosi
  • Dispositivi che aiutano la respirazione
  • Farmaci per il cuore
  • Fisioterapia
  • Esercizio moderato a cadenza regolare
  • Integratori, tra cui vitamina D e calcio, per aiutare a mantenere le ossa forti
  • Una dieta ricca di fibre e liquidi può contribuire ad alleviare la stitichezza che può essere causata dai muscoli deboli

In tutto il mondo, gli scienziati ricercano nuove strategie per la gestione della Duchenne per contribuire al trattamento della malattia. Il medico può aiutare a stabilire quali strategie per la gestione della malattia sono più appropriate per un bambino affetto da Duchenne.

Sebbene l’assistenza a un bambino affetto da Duchenne richieda la collaborazione di molti professionisti sanitari, il medico principale del bambino, spesso un neurologo, coordinerà l’assistenza.

Nelle diverse fasi della malattia saranno necessari vari professionisti sanitari. Questi forniscono supporto per ottimizzare la qualità di vita e aiutare i pazienti a mantenere la propria indipendenza. Quando tutti coloro che sono coinvolti nella cura di un bambino collaborano, le difficoltà associate alla Duchenne possono essere più facili da gestire.

Il team di assistenza della Duchenne

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Altri professionisti sanitari che possono essere necessari all’assistenza di un bambino affetto da Duchenne includono un dietista/nutrizionista, un gastroenterologo e un logopedista. Il neurologo coordinerà questi specialisti, laddove necessario.

 

Se sospetti che tuo figlio possa essere affetto da Duchenne, consulta il pediatra il prima possibile. Prima viene effettuata la diagnosi, prima la famiglia potrà mettere in atto un’efficace strategia per la gestione della malattia.

“Desidero restare in contatto con la comunità della Duchenne”.

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